🆘🆘🆘 ПРОСИМ МАКСИМАЛЬНЫЙ ПЕРЕПОСТ 🆘🆘🆘
Жми мне нравится ❤ и рассказать друзьям 📡
Шорохова Юлия, 6 лет, г. Орел, Россия.
Диагноз: Фенилкетонурия, выявлена в 5 лет.
Осложнения: Задержка психо-речевого развития, аутические черты, системное недоразвитие речи тяжелой степени, дизартрия, симптоматическая (метаболическая) эпилепсия.
Юлечка родилась с редким генетическим заболеванием, которое не было выявлено при рождении. В роддоме анализ попросту не был взят, из-за ошибки, халатности медиков будущее моей дочки теперь под угрозой!
С 2 до 5 лет мы были в поиске верного диагноза , но каждый раз к старому добавлялся новый, каждый раз к списку обследований добавлялось новое…
Каждый раз новое лечение - курсы ноотропов, лфк, массаж, физиолечение - все это не давало положительной динамики, как оказалось, лишь было направлено на устранение симптомов основного заболевания… Врачи не знали, как и чем лечить и попросту разводили руками.
В надежде на улучшение свозили Юлечку на реабилитацию - сделали 3 курса микротоковой рефлексотерапии в Реацентре г. Тольятти, которая принесла небольшие успехи.
Все изменилось в возрасте 5 лет. Летом 2015 года, после консультации врача генетика, были досданы анализы.
Результаты ошеломили всех: Фенилкетонурия (ФКУ) - редкое прогрессирующее генетическое заболевание. В результате накопления токсических продуктов из-за неправильного метаболизма развивается отставание в умственном и физическом развитии ребенка.
При ФКУ с рождения назначается строгая низкобелковая диета, состоящая из продуктов с низким содержанием белка, обязательным приемом аминокислотной смеси и контролем уровня фенилаланина (ФА) в крови. Соблюдение диеты позволяет снизить уровень ФА в организме и, как следствие, ослабить его пагубное воздействие на мозг и нервную систему. Своевременная диагностика заболевания может предотвратить все патологические изменения.
В нашем случае потеряно слишком много времени!
У Юли фенилаланин в течение 5 лет был превышен в 15 раз!
Как итог: ЗПРР, аутические черты, симптоматическая эпилепсия, мышечная гипотония, частый атопический дерматит, речь не развита, мелкая моторика затруднена, частичное самообслуживание, расторможенность, раздражительность, ребенок неусидчивый, частые перепады настроения из-за колебания фенилаланина. И так можно продолжать очень долго…
Юлечке уже 6 лет, и мы не готовимся, как все дети нашего возраста в школу…Мы вынуждены искать всевозможные способы, хотя бы каким-то образом ускорить развитие ребенка, помочь реабилитироваться и социализироваться. Но, к сожалению, все зависит от материальных возможностей, которыми наша семья не обладает. Платные занятия с психологом, логопедом, платные анализы, обследования, консультации специалистов, дорогостоящие низкобелковые продукты питания, цена которых в 10 раз превышает стоимость обычных.
🙏Люди, не равнодушные к нашему горю, просим Вас оказать посильную помощь на реабилитацию Юлечки!
🙏Любая помощь Юле – бесценный вклад в ее будущее и шанс на полноценную жизнь.
🙏Мы будем очень благодарны всем тем, кто не останется безучастным, откликнется!
💰Сумма сбора на реабилитацию в НЦ «ПРОГНОЗ» 207 700 руб. до 25 июня 2017г
💌Группа помощи: https://vk.com/shorokhova_pku
📝Документы: https://vk.com/album-139293607_241278387
📮Реквизиты: https://vk.com/topic-139293607_36972492
📈Обоснование суммы сбора: https://vk.com/topic-139293607_36972592